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De acordo com a nomenclatura definida pela Organização Mundial da Saúde, as doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil. E elas também são caracterizadas “por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição”.
O Ministério da Saúde aponta que há em torno de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas ambientais, infecciosas, imunológicas entre outras. Um ponto importante: 75% ocorrem em crianças e jovens, e a maioria é diagnosticada tardiamente (a partir dos cinco anos de idade).
Como em qualquer doença, quanto antes for realizado o diagnóstico, o tratamento se torna mais eficaz, oferecendo às crianças uma melhor qualidade de vida e ou maior tempo de sobrevida.
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Em homenagem ao 29 de fevereiro – o Dia Mundial das Doenças Raras –, eu conversei com a médica geneticista do Sabará Hospital Infantil, Bruna Glaucia Farah, para trazer aqui a importância da descoberta precoce e como um tratamento direcionado pode trazer benefícios para as crianças, mesmo em casos complexos. Confira:
Podemos dizer que existe algum tipo de doença rara que acomete mais as crianças?
Bruna Glaucia Farah: As doenças raras, em conjunto, afetam mais de 5% da população mundial, sendo que cerca de 70% delas se iniciam na infância e 80% têm origem genética. A estimativa é que no Brasil 13 milhões de pessoas sejam afetadas.
Apesar de raras existem mais de 6 mil tipos de doenças raras, entre elas a fibrose cística, atrofia muscular espinhal, distrofias musculares e talassemias, que afetam crianças.
Existem doenças que podem ser tratadas a partir do pré-natal? Pode citar algumas?
O acompanhamento dos pais antes da gestação é indicado na prevenção de alguns casos, em especial dos casais com grau de parentesco e daqueles com algum caso de doença rara genética na família.
Enfatizo a importância da realização de um pré-natal adequado com exames de imagens e sorologias, bem como a orientação sobre agentes teratogênicos evitáveis.
No Sabará, contamos com uma equipe de medicina fetal, sendo possível realizar o acompanhamento das gestantes com malformações fetais desde a gestação até o pós nascimento. Caso precise de uma intervenção cirúrgica imediatamente após o parto, a criança está amparada por cirurgiões pediátricos junto a uma equipe multidisciplinar, prontos para qualquer intercorrência.
Qual é a diferença entre realizar o tratamento em um hospital exclusivamente pediátrico de um hospital tradicional, que tem apenas um departamento de pediatria?
A criança não é um adulto pequeno. Por esse motivo, um hospital pediátrico consegue acolher o paciente e sua família tendo um olhar exclusivo, onde todos os profissionais estão treinados para o melhor atendimento da criança, de forma completa e multidisciplinar.
A presença desses profissionais em um mesmo serviço facilita a comunicação e o planejamento terapêutico.
O que os pais devem fazer ao descobrirem que seus filhos possuem algum tipo de malformação congênita ou genética?
É importante que os pais entendam que nenhum diagnóstico é sentença, e que é de extrema importância a consulta do médico geneticista para avaliação do caso e as orientações necessárias.
Na grande maioria das doenças raras, o tratamento é realizado de forma multidisciplinar, através de medidas e estímulos visando a promoção da vida independente e a inclusão na comunidade.
O Hospital Infantil Sabará possui, além do atendimento hospitalar, o centro de excelência médica, onde os pacientes podem contar com as diferentes especialidades médicas que serão necessárias para realizar seu acompanhamento.
