Cada ser humano é único. E uma das coisas que tornam essa afirmação possível é o DNA. Os pontos específicos de material genético presentes em cada pessoa armazenam dados únicos sobre o indivíduo e podem influenciar no modo de funcionamento de seu organismo e em características de seu corpo, como a cor dos cabelos e da pele, a tendência à calvície e à obesidade e, também, as chances de desenvolver doenças como câncer e diabetes.
Com o avanço e desenvolvimento das tecnologias e do conhecimento científico, hoje já é possível fazer um mapeamento de todas essas características genéticas individuais e ter acesso a um grande dossiê sobre como um metabolismo específico funciona – e com a popularização dos testes genéticos, as pessoas podem fazer melhores escolhas comportamentais em saúde e bem-estar, inclusive adotando certos cuidados preventivos, a partir de seus resultados.
Os testes genéticos preditivos, ou seja, aqueles que analisam ancestralidade, saúde e bem-estar para uso pessoal e que são oferecidos diretamente ao consumidor, não precisam de indicação médica, como conta Ricardo Di Lazzaro, médico especialista em genética e cofundador da Genera, laboratório que trouxe essa tecnologia para o Brasil em 2010. A pessoa adquire o teste pelo site da empresa e recebe em casa o kit para fazer a coleta do DNA a partir da saliva, de forma simples e indolor.
“O material chega com todas as instruções, de maneira didática. É preciso apenas passar o swab, material parecido com aquele usado em exames para detectar Covid-19, na parte interna das bochechas e colocá-lo no envelope de devolução, que retornará para o laboratório. Em cerca de 45 dias, o cliente já recebe todos os resultados de forma online”, explica.
Di Lazzaro ressalta que esses resultados não são diagnósticos, mas permitem que as pessoas cuidem melhor de sua saúde e que possam, inclusive com ajuda médica, prevenir problemas futuros. “Fizemos uma pesquisa que mostra que 70% das pessoas que realizaram o teste o utilizaram para melhorar sua saúde; 50% levaram os resultados para fazer acompanhamento com um profissional de saúde e quase 80% mudaram os hábitos para ter uma vida mais saudável”, afirma.
Apesar de esses testes não precisarem de indicação médica, a recomendação é que os resultados sejam avaliados junto a um médico para melhor acompanhamento e compreensão.
O que o mapeamento genético pode revelar sobre saúde?
O teste da Genera mapeia mais de 20 diferentes doenças, sempre embasado em literatura e pesquisas científicas. Alguns marcadores raros de doenças genéticas, como trombofilia e hemocromatose, são contemplados nos resultados, bem como doença celíaca, diabetes tipo 2, doença de Crohn, doença inflamatória intestinal e alguns tipos de câncer.
O mapeamento também aponta o perfil genético em relação à metabolização de alguns fármacos, ou seja, avalia se um medicamento tem risco de causar algum efeito colateral e, até mesmo, se pode ser eficaz ou não quando utilizado como tratamento.
De acordo com Andressa Lohana de Almeida, médica pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e residente em genética médica pela Universidade de São Paulo (USP), os testes genéticos também podem ser bons aliados nos consultórios.
“Eles nos ajudam a esclarecer causas de condições que levam, por exemplo, a malformações congênitas, déficit intelectual, erros inatos do metabolismo e infertilidade. Dependendo do resultado, o médico pode solicitar testes subsequentes, como exames de imagem ou bioquímicos, e encaminhar para outros profissionais, quando necessário”, diz.
A médica conta também que, dependendo da condição identificada, como a intolerância à lactose, é possível, de fato, evitar os sintomas da condição. Quando observado o risco aumentado para doença cardíaca, por exemplo, além de orientar mudanças no estilo de vida, é possível tentar controlar outras comorbidades que possam já estar presentes, para evitar que o quadro se desenvolva.
“E, em outras situações, como síndromes genéticas de predisposição ao câncer, é possível aplicar o rastreio para identificar e tratar a doença em sua fase inicial. Ainda há a possibilidade, mais rara, de oferecer ao paciente a cirurgia redutora de risco – o exemplo mais famoso é a retirada das mamas antes do desenvolvimento do câncer, quando se identifica um risco genético aumentado para esse tipo de tumor, como realizado pela atriz Angelina Jolie – e, com isso, temos uma forma de evitar que a doença acometa um determinado local.”
Recebi meu resultado, e agora?
Para Andressa, idealmente, ao receber o resultado dos testes, é importante que a pessoa procure um médico geneticista que saiba explicar exatamente o que quer dizer cada indicador e que possa recomendar as melhores formas de utilizar o mapeamento a favor da saúde.
Di Lazzaro também ressalta que o mais importante é que as pessoas façam uso desses resultados principalmente para ter mais qualidade de vida, e não apenas os guardem na gaveta. “Quando entregamos o resultado, fazemos questão de explicar os dados, o que cada indicador significa e o que pode ser feito a partir daquela informação. Disponibilizamos até uma assessoria especializada para quem quiser tirar dúvidas, para que o teste tenha mesmo um impacto positivo na vida das pessoas”, diz.
O painel de resultados do teste aponta também questões ligadas à saúde do idoso, para que as pessoas possam envelhecer melhor. “Aqui, nós comentamos, por exemplo, sobre o tremor essencial que não é propriamente Parkinson, mas que acomete muitas pessoas idosas, a deficiência de algumas vitaminas e até a densidade óssea, que são aspectos bem importantes do cuidado no envelhecimento. Tudo isso está contemplado no teste”, informa.
Além dos dados específicos sobre predisposição de doenças, a Genera oferece resultados relacionados a atividades físicas, bem-estar e nutrição – que compõem muito do cuidado em saúde –, comportamento e ancestralidade, oferecendo um mapa de linhagem completo e a busca de parentes, quando possível.
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