Síndrome de Patau: conheça os sintomas e como é feito o diagnóstico

Apesar de ter os sintomas observados em primeiro momento pelo médico sueco Thomas Bartholin no século 17, foi apenas na década de 1960 que os geneticistas Klaus Pätau e sua esposa Eeva Therman desvendaram a natureza cromossômica desta doença, batizada como síndrome de Patau.

Conhecida também por trissomia 13, a condição causa malformações em recém-nascidos. Ela ocorre quando um grupo ou todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 13. Normalmente temos duas cópias, mas quem passa por esse quadro tem três.

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Não há uma causa específica para a trissomia 13 se desenvolver, mas há influência da idade da gestante em quadros de síndrome de Patau: ela é mais comum quando a gravidez ocorre após os 35 anos.

Quais são os sintomas da síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma condição muito grave e rara, afetando 1 a cada 5 mil recém-nascidos. O crescimento durante a gestação costuma ser restrito e pode causar também microcefalia. Além desses casos, pode manifestar também:

• Separação do lábio superior (lábio leporino)
• Fenda palatina (abertura no céu da boca)
• Polidactilia pós-axial (dedos a mais)
• Anoftalmia e/ou microftalmia (ausência de um olho ou olho muito pequeno)
• Malformação na região do queixo
• Malformação cerebral

Especialistas apontam que as  malformações causadas pela síndrome de Patau podem afetar também os pulmões, fígado, rins, pâncreas, trato urinário e trato digestivo.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?

A realização dos exames pré-natal é essencial para o diagnóstico da síndrome de Patau. Como alguns casos manifestam microcefalia e outros sintomas físicos, é possível verificar através da ultrassonografia, principalmente aquelas que forem realizadas após a 17° semana.

Existe tratamento para a síndrome de Patau?

Como é uma condição cromossômica, a síndrome de Patau não tem cura. Os tratamentos são paliativos e buscam melhorar a qualidade de vida, mas, ainda assim, cerca de 90% das crianças não sobrevivem ao primeiro ano após o nascimento.

É comum que os bebês tenham dificuldade na oxigenação e nas primeiras respirações pós-parto, necessitando de traqueostomia. Além dos sintomas externos que podem dificultar a respiração, existem também os efeitos que podem afetar o coração, que também pode necessitar de uma intervenção cirúrgica.

Ainda que com tratamentos e medicações intensivas, a taxa de sobrevida é muito baixa. Para aqueles que sobrevivem, é necessário um monitoramento cuidadoso dos sintomas e necessidades ao longo da vida.

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